序號

項目名稱

臨床意義

擬送檢數(shù)量/年

收費標準(元/例）

1

抗凝系統(tǒng)優(yōu)生優(yōu)育組合（AT-III,PC,PS,LA)

輔助篩查血栓前狀態(tài)與復發(fā)性流產(chǎn)

60

198

2

淋巴造血組織病理診斷(病理診斷+10項免疫組化)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

720.9

3

淋巴造血組織病理診斷(病理診斷+15項免疫組化+EBER原位雜交)

淋巴造血系統(tǒng)疾病病理診斷

60

1236.6

4

NGS陽性位點后續(xù)檢測(NGS,血液腫瘤)

對已知陽性位點進行后續(xù)監(jiān)測，以了解疾病進展及用藥情況；本項目將NGS初診篩選得出的陽性突變位點作為測序靶標，以可檢測突變比例1%的靈敏度作為測序深度要求，供臨床NGS MRD研究使用。對于初診白血病患者NGS篩選的陽性突變位點進行后續(xù)檢測,以確定該位點在診治過程中的監(jiān)測意義。

60

756

5

髓系腫瘤相關(guān)基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與髓系腫瘤密切相關(guān)的139個基因。

60

2865.6

6

淋系腫瘤相關(guān)基因測序檢測（≥200基因）

用于篩查白血病患者基因突變類型；根據(jù)最新指南內(nèi)容，檢測淋巴瘤診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的88個基因的全部外顯子的突變情況，以作突變篩查、診斷鑒別。

60

3533.4

7

造血與淋巴組織腫瘤相關(guān)基因突變檢測

對于造血與淋巴組織腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3741.3

8

急性白血病多基因突變檢測

對于成人及兒童急性白血病患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

2761.2

9

髓系腫瘤多基因突變檢測

對于髓系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3007.8

10

淋系腫瘤多基因突變檢測

對于成人及兒童淋系腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3083.4

11

造血淋巴腫瘤多基因突變檢測

對造血淋巴腫瘤患者進行DNA水平的變異檢測，以篩選潛在腫瘤分子標記物。

60

3482.1

12

Ph樣ALL相關(guān)基因篩查（（1表達+27融合基因）

指導用藥、早期復發(fā)檢測；Ph樣ALL患者不具備BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表達圖譜和臨床特征，如細胞因子受體及酪氨酸激酶信號通路的激活。通過檢測Ph樣ALL相關(guān)28種基因篩查，可輔助診斷、指導預(yù)后和評估治療方案。

60

933.12

13

ph ALL相關(guān)基因突變?nèi)诤媳磉_檢測（現(xiàn)更名為：ph ALL相關(guān)基因綜合檢測（DNA+RNA）【36基因+29融合】）

用于ph ALL患者相關(guān)基因突變+融合+表達的檢測，利于輔助診斷、預(yù)后、靶向治療及克隆演變等評估。

50

2813.4

14

ALL融合基因ph 、MEF2D、ZNF384相關(guān)融合補充篩查

用于56種融合基因篩查為陰性時急性淋巴細胞白血病患者的補充篩查；

50

1119.7

15

B-ALL相關(guān)基因突變及融合檢測

檢測B-ALL診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的30個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

2564.1

16

T-ALL相關(guān)基因突變及融合檢測

檢測T-ALL診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的26個基因的突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

2564.1

17

ALL/LBL相關(guān)基因突變檢測

指導用藥、早期復發(fā)檢測；根據(jù)最新指南內(nèi)容，檢測ALL/LBL診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的49個基因(全外顯子)。

50

2226.6

18

ALL相關(guān)基因突變及融合檢測

檢測ALL診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的49個基因突變(全外顯子)及14個融合基因情況。

50

2698.2

19

AML相關(guān)基因綜合檢測（DNA+RNA）（72突變+25融合 ）

檢測AML診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的72個基因突變(全外顯子)及25個融合基因情況。

50

3072.6

20

AML相關(guān)基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與AML密切相關(guān)的72個基因。主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

2596.5

21

B-CLL MRD檢測(15CD)

B-CLL的微小殘留檢測

50

432

22

CLL流式預(yù)后標記檢測

本項目輔助CLL預(yù)后風險評估

50

279.9

23

MPN相關(guān)基因測序檢測

根本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與MPN密切相關(guān)的74個基因,餐主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測。

50

2265.3

24

MPN相關(guān)基因突變及融合檢測（4突變+1融合）

檢測MPN診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4個基因的突變(全外顯子)（采用基因測序法檢測）及BCR-ABL1（含3種常見亞型）共1個融合基因情況（采用實時熒光PCR法檢測）。

50

1275.26

25

MPN相關(guān)基因綜合檢測（DNA+RNA）（74突變+25融合）

主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型以及融合基因常見轉(zhuǎn)錄本的檢測。

50

2533.5

26

MDS MPN相關(guān)基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與MDS/MPN密切相關(guān)的59個基因：

50

2282.4

27

多發(fā)性骨髓瘤相關(guān)基因突變檢測

1.用于初治的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關(guān)基因突變檢測，輔助評估預(yù)后。 2.用于治療過程中的多發(fā)性骨髓瘤患者的相關(guān)基因突變檢測，監(jiān)測分子克隆演變，一定程度反映腫瘤負荷及治療效果。本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與多發(fā)性骨髓瘤密切相關(guān)的66個基因。

50

2683.8

28

三打擊淋巴瘤FISH

可用于雙打擊/三打擊淋巴瘤檢測的探針種類包括分離探針和融合探針2類：MYC分離探針、BCL2分離探針、BCL6分離探針、IGH-MYC融合探針、IGH-BCL2融合探針。

50

1320.3

29

T細胞克隆性評估

T系淋巴瘤的輔助診斷

50

856.8

30

B細胞克隆性評估

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

799.2

31

IGHV+IGK基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

703.8

32

IGHD+IGL基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷

50

621

33

HCL相關(guān)基因突變檢測

毛細胞白血病輔助診斷，根據(jù)最新文獻內(nèi)容，檢測HCL診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與HCL密切相關(guān)的35個基因。主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

1218.6

34

LPL/WM相關(guān)基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與LPL/WM密切相關(guān)的【33個基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARD11、CD79A、CD79B、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYD88、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPN11、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TP53、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

50

1126.8

35

CLL/SLL相關(guān)基因突變檢測

覆蓋了與CLL/SLL密切相關(guān)的ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MED12、MGA、MYC、MYD88、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPN11、RPS15、SETD2、SF3B1、SPEN、TP53、TRAF3、XPO1、ZMYM3。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）。

60

1481.4

36

成熟B細胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測

成熟B細胞淋巴瘤的輔助診斷、預(yù)后評估和用藥指導

60

2298.24

37

成熟T/NK細胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測

成熟T/NK 淋巴瘤輔助診斷預(yù)后， 根據(jù)最新文獻內(nèi)容，檢測成熟T/NK淋巴瘤診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CD28,CREBBP,DNMT3A,EP300,FOXO1,GNA13,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TP53,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAP70,NF1,TNFRSF14,TRAF3共34個基因(全外顯子)

60

2056.32

38

淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與成熟淋巴瘤（包括成熟B細胞淋巴瘤和成熟T/NK細胞淋巴瘤）密切相關(guān)的176個基因

60

3625.2

39

彌漫大B細胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測

根據(jù)最新文獻內(nèi)容，檢測DLBCL診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的76個基因的突變情況(全外顯子)。

60

2298.24

40

濾泡淋巴瘤預(yù)后相關(guān)基因突變檢測

根據(jù)最新文獻內(nèi)容，檢測FL預(yù)后分層FLIPI7系統(tǒng)相關(guān)的15基因：ARID1A、BCL2、CARD11、CD79B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EP300、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSF14、TP53。3個拷貝數(shù)變異：2p Gain、6q del、1p36del。

60

1451.7

41

濾泡淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與濾泡淋巴瘤密切相關(guān)的65個基因

60

1935.36

42

彌漫大B細胞淋巴瘤相關(guān)基因突變檢測

檢測DLBCL病理亞型、預(yù)后相關(guān)的27個基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARD11、CD79B、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNA13、ITPKB、KMT2D、MYC、MYD88、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSF14、TP53。

60

1451.7

43

噬血細胞綜合征（NK細胞活性，sCD25，家族噬血細胞綜合征相關(guān)基因檢測（NGS+MLPA)

60

2731.1

44

高通量細胞因子檢測

判斷機體是否過度免疫活化狀態(tài)的細胞因子組合。

60

1451.52

45

感染EBV的淋巴細胞亞群檢測

確定感染EBV的淋巴細胞亞群

60

505.44

46

家族性噬血細胞綜合征及相關(guān)免疫缺陷基因突變檢測

根據(jù)最新中國專家共識、文獻及基因檢測數(shù)據(jù)庫，檢測家族性噬血細胞綜合征及相關(guān)免疫缺陷基因A共63個基因的突變情況（全外顯子），突變類型包括Indel、SNV、拷貝數(shù)異常。

60

2343.6

47

遺傳病基因整體檢測方案

遺傳病患者臨床輔助診斷；

50

5080.32

48

全外顯子組測序檢測-單人

遺傳病基因點突變測序

50

2540.16

49

全外顯子組測序檢測-三人家系

遺傳病基因點突變測序家系（父母＋先證者）

50

4475.52

50

假肥大型肌營養(yǎng)不良DMD基因大片段缺失/重復突變檢測(MLPA)

本檢測應(yīng)用MLPA(多重連接酶依賴探針擴增)技術(shù)檢測待檢樣本的DMD基因的79個外顯子（及DP427C區(qū)域），用正常DNA作為參照，從而檢測DMD基因是否發(fā)生缺失或重復突變。當檢測到單個外顯子缺失時，進一步應(yīng)用PCR技術(shù)、基因測序技術(shù)進行驗證。

50

647.1

51

帕金森癥相關(guān)基因檢測

僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列的微小突變。NGS檢測104個基因

50

2056.5

52

線粒體基因組全長檢測

僅檢測線粒體基因組相關(guān)的位點。

50

1578.6

53

線粒體DNA缺失突變MLPA檢測

僅檢測大片段缺失/重復突變，無法檢測到點突變。

50

604.8

54

智力障礙與孤獨癥譜系障礙整體解決方案

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關(guān)基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列的微小突變。

50

3734.1

55

智力障礙與孤獨癥譜系障礙相關(guān)基因檢測

1、整體解決方案，包含SNV及CNV，2、相關(guān)基因檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。無法檢測到內(nèi)含子、基因側(cè)翼序列的微小突變。

50

2177.28

56

PraderWilli綜合征/天使綜合征基(PWS/AS)拷貝數(shù)及甲基化檢測

本方法僅能檢測到關(guān)鍵區(qū)域的父源或母源片段缺失及15號染色體的單親雙體，而無法檢出其他類型的突變。

50

756

57

髓系白血病中常見融合基因篩查

用于篩查白血病患者融合基因類型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYH11、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AF10、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTG16、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

50

746.5

58

AML相關(guān)基因測序檢測

檢測AML常見7個基因的外顯子編碼區(qū)，包括SNV和Indel突變類型，初診AML的輔助診斷、預(yù)后評估和用藥指導

50

1330.56

59

AML相關(guān)基因突變及融合檢測（ 7突變+6融合）

根據(jù)最新指南內(nèi)容，檢測AML診斷、預(yù)后、治療靶點相關(guān)的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TP53/KIT共7個基因突變(全外顯子)及AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6個融合基因情況。

50

1572.48

60

白血病中56融合基因篩查

用于篩查白血病患者56種融合基因；（BCR-ABL（p190、p210、p230）、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AF17、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTG16、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUP98-HoxA11、NUP98-HoxA9、NUP98-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AF10、MLL-ELL、NUP98-HoxC11、NUP98-HoxA13、NUP98-HoxD13、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AF10、HOX11、HOX11L2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

50

1617.41

61

T-ALL/LBL相關(guān)基因測序檢測

覆蓋了與T-ALL/LBL密切相關(guān)的【59個基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCL11B、BRAF、CARD11、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MED12、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPN11、PTPN2、RB1、RPL10、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZ12、TET2、TP53、TPMT、WT1。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

1935.36

62

PH- ALL fish（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排檢測、JAK2基因重排檢測、EPOR基因重排檢測）

輔助診斷PH- ALL。

50

3080.7

63

淋系白血病中常見融合基因篩查

用于篩查白血病患者融合基因類型；僅用于融合基因的初步篩查，敏感性和特異性都沒有FISH的好，結(jié)果報每一個融合基因的陰陽性，不能分類。淋系白血病中常見融合基因篩查（14基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

50

746.5

64

B-ALL/LBL相關(guān)基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與B-ALL/LBL密切相關(guān)的【48個基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARD11、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT20、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPN11、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TP53、TPMT、TYK2。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

2056.32

65

ALL/LBL相關(guān)基因綜合檢測（DNA+RNA）22基因+8突變

【基因變異】22基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EP300、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TP53。融合：BCR::ABL1、SIL::TAL1、CALM::AF10、TCF3::PBX1(E2A::PBX1)、ETV6::RUNX1(TEL::AML1)、KMT2A::AFF1(MLL::AF4)、KMT2A::MLLT1(MLL::ENL)、ETV6::ABL1(TEL::ABL1)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMP21。

50

1693.44

66

ETP-ALL相關(guān)基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與ETP-ALL密切相關(guān)的【30個基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EP300、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPN11、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZ12。主要包含以上基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）和FLT3基因的串聯(lián)重復（ITD）等變異類型的檢測。

50

1814.4

67

CMML相關(guān)基因測序檢測

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與CMML密切相關(guān)的47個基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EP300、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。

50

1814.4

68

JMML相關(guān)基因測序檢測

通過對血液腫瘤常見基因突變進行檢測，用于疾病的診斷、治療、預(yù)后評估及微小殘留病監(jiān)測。本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺，覆蓋了與JMML密切相關(guān)的23個基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPN11、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。主要包含以下基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）等變異類型的檢測【臨床應(yīng)用】初診JMML的輔助診斷、預(yù)后評估和用藥指導。

60

1451.52

69

BCR-ABL1 融合基因分型 ( 定性 )，t(9;22)(q34;q11)

1、90%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～20%急性淋巴細胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少見于 AML 及其它血液學疾病，BCR-ABl1 融合基因最常見的是 p210，其次為 190。 2、主要用于療效監(jiān)測和微小殘留病檢測。 3、一般推薦在確診后每 3 個月檢測一次 BCR-ABL 融合基因拷貝述增加預(yù)示疾病復發(fā)

60

245.7

70

BCR-ABL(p210)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p210)的e13a2(b2a2)和e14a2(b3a2)型的表達情況進行定量檢測。

60

245.7

71

嗜酸粒細胞增多癥FISH診斷（JAK2重排、PDGFRa基因重排檢測、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8p11)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量檢測、PCM1-JAK2融合基因定量檢測）

輔助診斷嗜酸粒細胞增多癥。

60

3080.7

72

MDS相關(guān)基因綜合檢測（DNA+RNA） 24突變+3融合

用于對初診MDS在DNA和RNA層面的異常進行基礎(chǔ)篩查?！净蛄斜怼?4基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2。3個融合基因變異信息：DEK::NUP214(DEK::CAN)、RUNX1::MECOM(AML1::EVI1)、RUNX1::RPL22(AML1::EAP)。del5q、del20q、del12p、delY、del7、del11q、del7/de7q、del17p、gain8、gain19、del3q、complex karyotype。

60

1451.52

73

MDS相關(guān)基因測序檢測

覆蓋MDS密切相關(guān)的68個基因：ANKRD26、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDX41、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPN11、RAD21、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRP72、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZ12、TERC、TERT、TET2、TP53、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。

60

2056.32

74

MDS相關(guān)基因綜合檢測（DNA+RNA） 68突變+25融合

本基因檢測使用高通量測序技術(shù)平臺和實時熒光PCR平臺，覆蓋了與MDS密切相關(guān)的68個基因和25個融合基因。主要包含以下列表中基因的單核苷酸變異（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷貝數(shù)異常（CNV，部分基因/區(qū)域）、FLT3基因的串聯(lián)重復（ITD）等變異類型以及融合基因常見轉(zhuǎn)錄本的檢測。

60

2782.08

75

MDS-FISH診斷（ +8(CEP8,FISH)、20q-(del(20q),FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、Y染色體缺失檢測(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

輔助診斷MDS。

60

2640.6

76

IGHV基因突變檢測(NGS二代測序,血液腫瘤)

對CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者檢測IGH基因V區(qū)突變狀態(tài)以評估預(yù)后。

60

1572.48

77

MYD88基因L265P突變檢測(ddPCR）

該檢測適用于已經(jīng)確診特定位點突變的患者的治療療效評估以及疾病進展的監(jiān)測，其它位點不在本檢測范圍內(nèi)。

60

245.7

78

CLL-FISH診斷（ATM基因(11q22)缺失檢測(FISH)、p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)、13q14.3/13q34(D13S319/13q34),骨髓,FISH、RB1(13q14)基因缺失(FISH)、+12(CEP12）,骨髓,FISH））

輔助診斷CLL。

60

2200.5

79

異常免疫球蛋白血癥(9項)綜合診斷

輔助診斷異常免疫球蛋白血癥、蛋白缺乏、腎病、炎癥、肝硬化等疾病，MM診斷預(yù)后評估。

60

898.91

80

血清游離輕鏈組合

血清游離輕鏈的檢測可與血清蛋白電泳檢測一起進行，以檢測異常的單克隆蛋白（M 蛋白）并計算κ/λ輕鏈比。如果蛋白質(zhì)電泳檢測異常，再以免疫固定電泳試驗來測定是哪一種免疫球蛋白過量。如果檢測到漿細胞疾病，可以定期檢測游離輕鏈來監(jiān)測病情并評估治療的有效性。

50

237.95

81

多發(fā)性骨髓瘤FISH診斷【漿細胞富集(CD138)/TP53(17p-)/CKS1B（1q21）/RB1(13q14.2)/IGH重排】

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

50

1760.4

82

IGH重排陽性加做（IGH-FGFR3[t(4,14)]、IGH-CCND1[t(11,14)]、IGH-MAF[t(14,16)]、IGH-CCND3[t(6,14)]、IGH-MAFB[t(14,20)]、IGH/MYE0V[11q13]

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤中IGH基因檢測。

50

2640.6

83

造血與淋巴組織腫瘤全外顯子組測序檢測

該項目可對造血與淋巴組織腫瘤進行精準診斷、遺傳風險評估、靶向藥物選擇，預(yù)后評估以及后續(xù)微小殘留?。∕RD）監(jiān)測分子生物學指標的選擇提供重要的參考信息，具有較強臨床價值。

50

3628.8

84

父母樣本驗證

完善父母樣本驗證。

50

302.4

85

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關(guān)基因測序檢測，448基因

針對先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相關(guān)基因的448個基因進行測序檢測，檢測結(jié)果不僅能夠幫助確認臨床診斷，還能夠為醫(yī)生在對患者及其家庭成員進行治療、預(yù)后及預(yù)防過程中采取合理的臨床干預(yù)手段提供必要的支持信息。

50

2661.12

86

絲裂霉素試驗+彗星實驗

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鑒別診斷;

50

717.12

87

骨髓染色體核型分型

常用于血液病患者的輔助診斷：(如白血病)特別是慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴細胞白血病、急性粒細胞性白血病、治療相關(guān)性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤；

50

601.56

88

血液腫瘤分子核型分析

血液腫瘤的輔助診斷和預(yù)后評估

50

2661.12

89

血液腫瘤RNAseq檢測

指導白血病的預(yù)后評估及用藥治療

50

3386.88

90

血液腫瘤靶向RNAseq融合基因測序檢測

血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預(yù)后評估以及后續(xù)微小殘留?。∕RD）監(jiān)測指標的選擇提供重要的參考信息。

50

3386.88

91

LPL/WM相關(guān)基因突變檢測（小panel2基因）

1.本檢測采用基因測序法檢測LPL/WM相關(guān)2個基因熱點突變。小panel2基因的具體基因為:CXCR4、MYD88

50

756

92

BRAF基因突變熱點檢測,外顯子15的位點V600E (二代測序，血/組織)

主要用于輔助甲狀腺乳頭狀癌的診斷；以及用于甲狀腺癌、黑色素瘤、結(jié)直腸癌，非小細胞肺癌，指導BRAF激酶抑制劑的靶向治療，以及評估預(yù)后。

50

302.4

93

PML-RARa定量

急性早幼粒細胞白血病的輔助診斷、治療后監(jiān)測

50

245.7

94

血液腫瘤TP53基因突變檢測

TP53 是重要的抑癌基因，幾乎見于各種髄系、淋系腫瘤，約 50%的腫瘤發(fā)生TP53基因突變。TP53 基因突變可以指導臨床用藥和提示預(yù)后，TP53 基因突變提示預(yù)后不好。

50

604.8

95

JAK2基因外顯子12熱點突變檢測

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph- B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預(yù)后相關(guān)

50

248.4

96

JAK2基因突變檢測(Sanger測序,外顯子13)

輔助診斷PV、ET和MF；大約10% 的高風險的兒童B-ALL 中有其突變的報道。在ph- B-ALL 中，JAK 突變伴隨著IKZF1 和CDKN2A/B 的異常，與較差的預(yù)后相關(guān)。

50

248.4

97

AML1-ETO定量

AML的輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測

50

245.7

98

CBFβ-MYH11定量

AML的輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測

50

245.7

99

DEK-NUP214定量

預(yù)后不良；該融合基因可以用于AML的診斷，療效觀察及預(yù)后判斷。

50

245.7

100

EVI1表達

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的預(yù)后判斷。

50

245.7

101

WT1定量

用于急性白血病預(yù)后評估及治療后疾病監(jiān)測

50

245.7

102

MLL/AF9定量

用于輔助AML、MDS等血液腫瘤患者治療和預(yù)后。

60

245.7

103

MLL/ELL定量

初診AML或初診時攜帶該融合基因的AML患者的疾病后續(xù)監(jiān)測。

60

245.7

104

MLL-AF10(KMT2A-MLLT10)定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

245.7

105

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的輔助診斷與MRD檢測。

60

245.7

106

NUP98/NSD1定量

用于惡性血液病的輔助診斷。

60

245.7

107

PRAME基因定量檢測 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作為一種白血病病情動態(tài)監(jiān)測的廣譜標志用于MRD評價

60

245.7

108

NPM1定量

1、用于初診血液腫瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量檢測。 2、協(xié)助NPM1-ALK融合基因陽性的血液腫瘤患者的治療效果評估，檢測疾病微小殘留病灶，提示疾病復發(fā)的風險。3.用于間變大細胞淋巴瘤的輔助診斷和治療后監(jiān)測

60

245.7

109

IDH2基因R140Q突變檢測（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

110

KIT基因D816V突變檢測（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

111

KIT基因D816H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

112

DNMT3A基因R882H突變檢測（ddPCR）

用于AML的預(yù)后判斷

60

245.7

113

CRLF2基因重排檢測

用于輔助臨床鑒別診斷Ph樣ALL以及靶向藥物指導

60

440.1

114

BCR/ABL1[t(9;22)(q34;q11)] FISH檢測

Ph染色體為CML特異性標記染色體,95%以上CML患者和10%-20%的急性淋巴細胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在20-25% CML患者的急變期存在,作為疾病進展的標志,可能是Gleevec耐藥標志。

50

440.1

115

ABL2基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

440.1

116

CSF1R基因重排（FISH）

輔助Ph樣ALL的診斷。

50

440.1

117

PDGFRa基因重排檢測(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒細胞綜合征的特異性分子標志，高嗜酸性粒細胞綜合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一種少見的、原因不明的嗜酸性粒細胞持續(xù)增高并伴有多臟器損害的血液系統(tǒng)疾病。

50

440.1

118

JAK2基因重排檢測(FISH)

約6.9%的Ph樣ALL患者中可檢測到JAK2基因重排，有助于此類疾病的鑒別、輔助診斷，通過定期檢測有助于此類疾病的病程觀察、療效監(jiān)測。

50

440.1

119

EPOR基因重排檢測（FISH）

伴EPOR重排的Ph- ALL 患者是一種高危亞型，發(fā)病年齡較年輕，男性多見，易復發(fā)。文獻報導可通過蘆可替尼等靶向藥物有望改善患者預(yù)后。

50

440.1

120

IgH基因重排檢測(片段分析)

B系淋巴瘤的輔助診斷。

50

440.1

121

ZNF384基因斷裂檢測（骨髓，F(xiàn)ISH）

伴ZNF384重排的急性淋巴細胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukemia，ALL)是一種獨特的亞型，具有伴CD10弱且髓系標志物CD13和CD33典型的免疫表型和獨特的基因特征。ZNF384融合的預(yù)后與治療方式有關(guān)，單獨化療對無復發(fā)生存率沒有影響，但接受同種異體干細胞移植的患者與較高的無復發(fā)生存率相關(guān)。

50

440.1

122

MEF2D分離重排基因檢測

MEF2D的過度表達與早期復發(fā)和高死亡發(fā)生率相關(guān)。MEF2D基因重排發(fā)生在約4%的兒童B-ALL和10%的成人B-ALL中。該亞型顯示出獨特的免疫表型，CD10表達低/不表達，CD38和細胞質(zhì)μ鏈呈陽性。

50

440.1

123

MLL[11q23] FISH檢測

1.PML/RARα用于輔助診斷APL(AML-M3)，提示預(yù)后較好; 2.AML1/ETO輔助診斷AML-M2,提示預(yù)后較好; 3.CBFβ用于輔助診斷AML-M4E0,提示預(yù)后較好; 4.MLL重排提示預(yù)后較差，高危險性AML；

50

440.1

124

p53基因(17p13.1)缺失檢測(FISH)

輔助診斷B細胞慢性淋巴細胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤。P53是B-CLL預(yù)后的重要指標。

50

440.1

125

BCR-ABL(p190)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p190)融合基因的e1a2型的表達情況進行定量檢測，適用于已知具體亞型的患者做預(yù)后監(jiān)測，報告具體亞型的定量值 。

50

245.7

126

BCR-ABL(p230)融合基因定量檢測

對BCR-ABL1(p230)融合基因的c3a2型表達情況進行定量檢測，CML或ALL的輔助診斷、治療后監(jiān)測、靶向用藥指導。

50

245.7

127

高敏BCR-ABL1(p210)融合基因定量檢測(dd-PCR)

本檢測適用于診斷為BCR-ABL1陽性(+)并確定亞型(p210)的各種白血病患者治療療效評估以及疾病進展的監(jiān)測。

50

245.7

128

BCR-ABL1激酶區(qū)(KD)突變檢測

本項目采用二代測序的方法，檢測ABL1激酶區(qū)突變情況，以期能指導CML患者的隨訪治療。

50

302.4

129

BCR-ABL融合基因分型&定量（初診）

適用于初診需具體分型患者，既可分型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三種類型，即 b2a2/ b3a2(P210)、e1a2(P190)和 e19a2(P230)。

50

466.56

130

BCR-ABL1融合基因（含罕見型）初診分型測序篩查

本檢測能對血液腫瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亞型進行有效檢測和識別，為疾病診斷分型、后續(xù)治療、預(yù)后評估和微小殘留（MRD）監(jiān)測提供重要參考信息。

50

453.6

131

HOX11定量

1.HOX11的失控表達是T細胞急性淋巴系白血病(T-ALL)發(fā)生和發(fā)展的關(guān)鍵事件之一。因此通過RT-qPCR法檢測來達到對HOX11的調(diào)控研究對于理解T-ALL的發(fā)生和脾發(fā)育的機制具有非常重要的意義。 2在T-ALL中存在表達異常，不出現(xiàn)在B-ALL中，高表達與T-ALL的發(fā)生有關(guān)，且預(yù)后均不良;表達水平變化可用來監(jiān)測T-ALL的 MRD。

50

245.7

132

MYH9/ABL2定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測

50

245.7

133

MLL/ENL定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測

50

245.7

134

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測

60

245.7

135

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;11)(q27;q23)易位形成，常見于AML，特別是M4、M5中，在T-ALL、治療相關(guān)AL中也有發(fā)現(xiàn);MLL-AF6以兒童、青少年患者最為多見，攜帶MLL-AF6的患者較其他MLL重排患者預(yù)后差，少有緩釋，生存期短，臨床多采用骨髓移植進行治療。用于急性白血病輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測。

60

245.7

136

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,19)染色體易位導致,在 5-6%的兒童ALL和3%的成人ALL檢測到,幾乎全部出現(xiàn)在前B細胞ALL病例中。 2、存在于約 3-5%的兒童 ALL 和 3%的成人 ALL。是預(yù)后不良的因素

60

245.7

137

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色體1p32微缺失形成，在26%的兒童T-ALL病例和16%的成人（主要是年輕成人）T-ALL病例檢出。可以用于T-ALL的輔助診斷，療效監(jiān)測和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量檢測可以用于療效監(jiān)測和微小殘留的檢測；

60

245.7

138

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因為Ph樣ALL患者常見易位之一，由ABL1基因重排產(chǎn)生，ABL1重排的伙伴基因報道有6種，以TEL-ABLl和NUP214-ABL1易位最為多見; 可見于急性或慢性白血病、髓性細胞系或淋巴細胞系白血病。大部分病例伴隨嗜酸細胞增多，預(yù)后較差。

60

245.7

139

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病輔助診斷、預(yù)后評估和治療后監(jiān)測。

60

245.7

140

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒細胞增多的髓系腫瘤的輔助診斷,靶向用藥指導；伴ETV6-PDGFRB融合基因陽性病例的治療后監(jiān)測。

60

245.7

141

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點))

利用Illumina新一代測序技術(shù)平臺對構(gòu)建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數(shù)據(jù)進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

756

142

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6個位點）

利用Illumina新一代測序技術(shù)平臺對構(gòu)建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數(shù)據(jù)進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

907.2

143

HLA高分辨基因分型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 11個位點）

使用Illumina 平臺進行高分辨率HLA分型的定性分析，其通過設(shè)計HLA位點的特異性引物，靶向捕獲特定區(qū)域，構(gòu)建文庫，利用Illumina新一代測序技術(shù)平臺對構(gòu)建的DNA文庫進行測序，并利用生物信息學方法對獲得的數(shù)據(jù)進行分析，可以檢測（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (11個位點)）等位基因或等位基因組合。

60

1330.56

144

HLA混合抗體篩查【群體反應(yīng)性抗體,PRA(定性)】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測。

60

324

145

群體反應(yīng)性抗體,PRA(定量),【群體反應(yīng)性抗體（PRA）百分比檢測】

本項目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的監(jiān)測，是各種組織器官移植術(shù)前篩選致敏受者的重要指標，與移植排斥反應(yīng)和存活率密切相關(guān)。PRA>=10%為陽性；10%<=PRA<50%低致敏；PRA>=50%為高致敏。中度致敏影響配型結(jié)果，減少獲得腎臟進行腎移植的概率。

60

324

146

KIR基因分型

在移植前對供受者進行KIR基因分型，用于優(yōu)選半相合供者評估其GVL作用強弱的指標之一，有助于遴選最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

50

432

147

外周血微嵌合檢測

為微移植患者的移植效果的預(yù)測評估提供重要的數(shù)據(jù)。

50

2555.28

148

中性粒細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

2555.28

149

T細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

2555.28

150

B細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

2555.28

151

NK細胞微嵌合檢測

靈敏度0.1-0.01%，評估供者植入狀態(tài)

50

2555.28

152

骨髓異性移植染色體錯配(CEPX/CEPY)【CEPX/Y】

1.通過檢測供體細胞XX和XY的比率來評估骨髓移植性染色體錯配的成功率； 2.檢測存在的克隆生物來源，監(jiān)控疾病的復發(fā)，最低檢測范圍可達到1%。

50

440.1

153

SRY基因片段分析(CE)+SRY基因測序

SRY（Sex-determining region of Y chromosome）基因是TDF基因，位于Y染色體短臂末端。SRY基因是哺乳動物性別決定過程中的主宰基因，其表達產(chǎn)物SRY蛋白是一種DNA結(jié)合蛋白，該蛋白含有一個HMG盒，能協(xié)同下游基因如SOX9、AMH等基因的表達，使胚胎發(fā)育向雄性方向發(fā)展?；驂蛞孕蛄刑禺愋越Y(jié)合到DNA雙螺旋鏈的一側(cè)，起到轉(zhuǎn)錄因子的作用，調(diào)節(jié)或?qū)用嫔?，一般把SRY基因作為性別確定基因，即具有SRY基因，則發(fā)育成男孩，不具有SRY基因，則發(fā)育成女孩。

50

496.8

154

NK細胞活性

HLH-2004診斷標準之一，里程碑意義的診斷指標之一 。

50

933.12

155

可溶性白細胞介素2受體（sCD25）

sCD25 可以作為諸多涉及免疫反應(yīng)紊亂的重要標記物。 同時，sCD25檢測也是噬血細胞綜合征(HLH)的重要診斷指標之一。根據(jù)Blood Advance 文獻報道，當sCD25含量≤2400u /mL時，其有助于排除HLH(敏感性100%)，當sCD25含量> 10000u /mL時，則支持HLH的診斷(特異性93%)。

50

311.04

156

HLAI類和II類特異性抗體（單抗原）

用于體外檢測移植前或移植后受者血清中HLA特異性IgG抗體。

50

1728

157

遺傳性耳聾基因測序檢測（重點基因版）

適用于目標檢測區(qū)段上點變異及小片段插入缺失變異, 不適用于動態(tài)變異、倒位、復雜重組等特殊變異及位于基因調(diào)節(jié)區(qū)、內(nèi)含子區(qū)、高同源區(qū)段及假基因上的變異。對300kb以上CNV變異檢測敏感性約為99%，對小于300kb的拷貝數(shù)變異敏感性取決于基因組結(jié)構(gòu)和相關(guān)區(qū)域的測序質(zhì)量。

50

907.2

158

低深度全基因組測序（CNV-seq，外周血）

染色體數(shù)目異常、大片段缺失／重復以及致病性基因組拷貝數(shù)變異(pathogenic copy number variations，pCNVs)等基因組異常是導致胎停流產(chǎn)、胎兒畸形、出生缺陷的重要原因。尤其是致病性CNVs，可導致一類重要的基因組病，其臨床表型復雜多變，主要包括智力低下、發(fā)育遲緩、面容異常、多發(fā)畸形等?；谙乱淮鷾y序技術(shù)的低深度全基因組拷貝數(shù)變異測序(CNV-seq)為這些基因組異常的診斷提供了新的手段。與核型分析、染色體微陣列分析等其他技術(shù)相比，CNV-seq技術(shù)具有檢測范圍廣、通量高、操作簡便、兼容性好、所需DNA樣本量低等優(yōu)點。

50

1058.4

159

遺傳性腫瘤易感基因檢測

涵蓋的腫瘤類型有：乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、黑色素瘤、胰腺癌、胃癌、前列腺癌、腦腫瘤、腎癌、甲狀腺癌、肝膽管腫瘤及神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等。

50

3507.84

160

遺傳性耳聾基因檢測(≥100位點)

主要包括GJB2、SLC26A4基因、PRPS1基因和線粒體相關(guān)等18個基因108位點檢測

50

233.28

161

遺傳病全基因組測序檢測（先證者）

全基因組測序（WGS）是最全面的遺傳學檢測方法之一，可對人類細胞核基因組和線粒體基因組中的DNA序列進行全面分析，在基因組的編碼區(qū)之外還能夠覆蓋內(nèi)含子區(qū)、調(diào)控區(qū)、基因間區(qū)及重復序列等某些復雜區(qū)域，以及各種不同類型（點變異、?。笃尾迦肴笔?、拷貝數(shù)/結(jié)構(gòu)變異、雜合性缺失等）的基因組變異，可以為遺傳病分子診斷提供一站式整體解決方案。

50

4838.4

162

遺傳病全基因組測序檢測（三人家系）

全基因組測序（WGS）是最全面的遺傳學檢測方法之一，可對人類細胞核基因組和線粒體基因組中的DNA序列進行全面分析，在基因組的編碼區(qū)之外還能夠覆蓋內(nèi)含子區(qū)、調(diào)控區(qū)、基因間區(qū)及重復序列等某些復雜區(qū)域，以及各種不同類型（點變異、?。笃尾迦肴笔А⒖截悢?shù)/結(jié)構(gòu)變異、雜合性缺失等）的基因組變異，可以為遺傳病分子診斷提供一站式整體解決方案。

50

12821.76

163

單基因遺傳病攜帶者篩查（重點人群專用版）

本項目針對與106種單基因遺傳病相關(guān)的158個基因（包括145個常染色體隱性遺傳和13個X連鎖遺傳）進行測序檢測，旨在識別孕前或產(chǎn)前夫婦的攜帶者狀態(tài)及其后代罹患檢測范圍內(nèi)疾病的風險。

50

1088.64

164

特定單基因遺傳病相關(guān)基因檢測

根據(jù)特定需求，使用NGS技術(shù)，對某些特定基因進行檢測，僅檢測點突變，無法檢測到CNV。送檢前需與實驗室提前溝通。

50

2177.28

165

孕前單基因遺傳病基因攜帶者篩查

高通量測序檢測1000多個單基因遺傳病相關(guān)基因的外顯子編碼區(qū)MLPA檢測DMD和SMN1的缺失或重復

50

1935.36

166

兒童安全用藥基因檢測(NGS)

根據(jù)基因分型結(jié)果，全面地評估兒童個體對藥物的療效和不良反應(yīng)，達到個性化安全用藥的目的。8 大類 62 種常見藥物15個基因25個位點

60

302.4

167

安全用藥基因檢測基礎(chǔ)(NGS)

指導安全用藥，涵蓋16類120種藥物33個基因47個位點。

60

907.2

168

遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)

本檢測覆蓋了人類的2萬多個核基因的全外顯子組，可檢測到絕大多數(shù)的微小變異，以及大多數(shù)的拷貝數(shù)變異。

60

2298.24

169

遺傳病全外顯子組家系檢測(Trio)

適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。

60

3628.8

170

無創(chuàng)腸癌基因檢測

用于結(jié)直腸癌早篩

60

248.65

171

BMPR1A/PLAC8基因甲基化

本項目適用于不能進行CT/MRI影像學篩查或者對肝部穿刺活檢依從性差的患者；臨床肝區(qū)影像學檢查和既有臨床檢查懷疑肝區(qū)有占位性病變的患者；具有肝癌高危因素的人群。

60

810.81

172

分枝桿菌靶向測序,多重靶向擴增-高通量測序法

本項目基于多重靶向擴增-高通量測序法，針對分枝桿菌及耐藥基因的特異性片段進行多重PCR和文庫構(gòu)建，并基于KM MiniSeqDx-CN測序平臺進行高通量測序，能同時檢測結(jié)核分枝桿菌復合群、166種非結(jié)核分枝桿菌（ NTM） 以及及結(jié)核分枝桿菌的12種抗結(jié)核藥物、非結(jié)核分枝桿菌的5種藥物的耐藥突變位點。

60

453.6

173

成人神經(jīng)退行性疾病相關(guān)基因測序檢測

輔助臨床診斷，還能夠為醫(yī)生在患者及其家庭成員治療、預(yù)后及預(yù)防過程中采取合理的臨床干預(yù)手段提供必要的支持信息。

60

1693.44

174

同源重組修復(HRR)相關(guān)基因測序及同源重組修復缺陷(HRD)檢測

該項目的結(jié)果可以輔助實體瘤患者，特別是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺導管癌患者的PARP抑制劑和鉑類化療藥物的治療療效評估。

60

2903.04

175

BRCA基因突變檢測(HBOC,測序+MLPA)

BRCA1/2是遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC）的致病基因。遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）以女性終生患乳腺癌和卵巢癌的高風險為特征，由BRCA1和BRCA2基因的胚系致病突變導致。 本項目用于BRCA1/2基因胚系致病突變的卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者的治療，晚期或復發(fā)乳腺癌/卵巢癌患者常送檢此項目。

60

2540.16

176

同源重組修復缺陷（HRD）評估

乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、輸卵管癌、腹膜癌等DNA存儲著生物體賴以生存和繁衍的遺傳信息，DNA修復對維持細胞的生存及功能至關(guān)重要。DNA修復包括單鏈修復和雙鏈修復。

60

4112.64

177

實體腫瘤精準診療相關(guān)基因綜合檢測PLUS（FFPE,DNA+RNA）

輔助實體腫瘤患者的臨床診斷和分子分型、靶向治療、免疫治療、分子分型、化療藥物、預(yù)后預(yù)測等，助力于實體腫瘤患者的精準治療，讓更多的腫瘤患者從現(xiàn)有的靶向治療或免疫治療中受益或有參加臨床試驗的機會，并有助于遺傳性腫瘤風險評估。

60

9676.8

178

實體腫瘤精準診療相關(guān)基因測序和PD-L1免疫組化綜合檢測 (DNA，F(xiàn)FPE)

通過綜合NGS基因檢測結(jié)果及PD-L1免疫組化檢測結(jié)果為患者出具一份更加全面精準用藥指導報告，避免錯過治療時機。710體系+MSI+TMB+32個化療藥物基因141個胚系突變基因+PDL1(SP263、SP142、22C3,三選一）

50

9072

179

實體腫瘤精準診療相關(guān)基因測序檢測(DNA，F(xiàn)FPE)

輔助實體腫瘤分子分型、預(yù)后評估、預(yù)測相關(guān)靶向藥物、免疫治療及化療的療效。

50

7499.52

180

實體腫瘤MRD評估

臨床可使用MRD來衡量治療的有效性，并預(yù)測哪些患者有復發(fā)的風險；可幫助醫(yī)生動態(tài)監(jiān)測和確認疾病的緩解情況，早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)跡象，并盡早治療；可告訴醫(yī)生初始治療效果如何，如果標準治療方案效果不佳，可建議更改治療方案，以更有效地獲得疾病緩解。

50

4112.64

181

子宮內(nèi)膜容受性檢測

準確的評估子宮內(nèi)膜容受性，準確判斷種植窗，指導胚胎的移植時間，是幫助反復植入失敗患者提高移植成功率的有效手段，了解子宮內(nèi)膜容受性對不孕癥的診斷和治療有重要意義。

50

3628.8

182

子宮內(nèi)膜微生物檢測

準確的評估子宮內(nèi)膜容受性，準確判斷種植窗，指導胚胎的移植時間，是幫助反復植入失敗患者提高移植成功率的有效手段，了解子宮內(nèi)膜容受性對不孕癥的診斷和治療有重要意義。

50

2056.32

183

血液腫瘤熱點融合基因RNA測序檢測

檢測內(nèi)容覆蓋常見血液腫瘤，如急性髓細胞白血病、慢性髓系白血病、急性淋巴細胞白血病、髓系/淋系腫瘤伴嗜酸性粒細胞增多及酪氨酸激酶基因融合等，適用于血液腫瘤初診患者的融合基因變異篩查，為血液腫瘤患者進行精準診斷、靶向藥物選擇，預(yù)后評估以及后續(xù)微小殘留病（MRD）監(jiān)測指標的選擇提供重要的參考信息。本通過同時覆蓋主要融合基因和融合伙伴基因的多重獨特探針設(shè)計，提高RNA融合基因檢出敏感性，對RNA質(zhì)量較差樣本具有更好的容受度。

50

1935.36

184

MDS fish五項

輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤。

50

2200.5

185

免疫衰老評估

在B淋巴細胞和T淋巴細胞表面，會表達識別抗原的受體（BCR和TCR）。由于人體會面對各種不同的病原菌、病毒、腫瘤抗原，為了應(yīng)對這些已知和未知的病原，人類在進化過程中，以基因重排的方式產(chǎn)生了天文數(shù)字級別的BCR和TCR的多樣性，這是人體建立獲得性免疫的基礎(chǔ)，因此BCR庫與TCR庫被統(tǒng)稱為免疫組庫。

50

1572.48

186

IKZF1基因突變分析(缺失,MLPA)

B-ALL的預(yù)后評估

50

453.6

187

TEL-AML1融合基因與iAMP21擴增聯(lián)合檢測（骨髓，F(xiàn)ISH）

t(12;21)(p13;q22)易位形成的TEL::AML1融合基因是兒童急性淋巴細胞白血病最常見的染色體重排,占兒童ALL的20%-25%。iAMP21(intrachromosomal amplification of chromosome 21),即21號染色體內(nèi)部過度擴增,是重現(xiàn)性的遺傳學異常,該異常發(fā)生于兒童BCP-ALL中,發(fā)生率約為2%,與預(yù)后較差有關(guān)。

50

440.1